이원생명과학연구원

인체에 발생하는 모든 암은 유전자 변이에 의해 발생합니다. 유전자 암 검사는 유전자 빈도 정도를 검사하며, 암을 예방, 조기 발견, 치료에 이용할 목적으로 실시합니다.

유전자 변이는 부모로부터 물려 받은 변이로 유전적 변이와 살아가면서 각종 발암물질, 방사선, 환경호르몬, 활성산소, 바이러스 등에 의해 유전자가 변이되는 후천적 변이로 나뉘는데, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 변이된 유전자 숫자가 늘어가면서 암으로 진행됩니다. 암은 한순간에 발생하는 것이 아니라 10년~ 20년 장기간에 걸쳐 발생합니다.

유전자 검사로 암을 진단하기 위해 크게 3가지 검사를 실시 하였습니다.


암이 있으나 용적이 작아서 방사선 촬영이나 내시경 검사 등으로 보이지 않을 때에도 환자의 혈액이나 객담, 대변, 소변 등에는 미세 암세포나 암세포로부터 떨어져 나온 변이 유전자의 DNA가 존재하며, 이를 검사하면 조기 진단이 가능합니다. 혈장 DNA 총량 검사는 그 양을 측정하여 암을 진단하는 방법으로 30ng/mL 이하는 정상이며, 30~80ng/mL 이하는 염증, 전암병변 등 암 이전의 상태로 분류하며, 80ng/mL 이상은 전암단계 이상으로 암일 가능성이 높은 것으로 분류합니다. (J Clin Oncol 2003:21:3891-3893, 3902-3908)


암을 억제 시키는 24종의 유전자는 세포가 계속 자라는 것을 조절해주는 유전자, 발암물질을 해독하는 유전자, 암을 죽이는 유전자, 고장난 DNA를 복구시키는 유전자, 전이를 막아주는 유전자, 혈관생성 관련 유전자, 침윤 관련 유전자들이 포함되어 있으며, 이런 유전자들이 과메틸화에 의해 제대로 역할을 하지 못할 때 암으로 진행하게 되는데 초기 단계의 변화이다. 유전자 열학의 중요도에 딸라 과 메틸화 유전자가 5개 이상일 때 암으로 진단되며, 이 그하의 경우 정상 혹은 발암 가능성이 높은 장기를 알려주며, 암을 예방하기 위한 식단, 운동, 생활습관, 면연력을 높이는 건강 식품을 복용하며 암을 예방하여야 한다.


유전자 돌연변이는 부모로부터 물려받기도 하지만 90% 이상이 후천적인 요인에 의해 발생한다. 초기 암 및 진행된 암에서 발견되며, 악성 및 재발여부, 일부 암의 경우 항암제 선택에도 적용된다.


분자검사를 통해 여러 현미부수체 중 5 군데인 BAT25, BAT26, D5S346 (APC), D17S250 (Mfd15CA), D2S123의 반복 횟수를 정상세포와 암세포에서 비교하면 현미부수체 불안정성이 있는지 알 수 있습니다.



사람이 건강하게 살기 위해서는 각각의 유전자들이 제 기능을 적절히 수행해야 한다. 간단히 말해 인간이 음식물을 섭취하면 음식물을 소화하기 위해 소화효소가 분비되는데 이것도 소화효소를 만드는 유전자가 작동했기 때문이다.

암 유전자 검사는 암과 관련된 주유 유전자들이 제대로 작동하고 있는지 여부를 검사하는 것이다. 즉, 유전자의 작동을 조절하는 부위가 있는데 이 부위 염기 중 시토신 염기에 메틸기가 붙어 스위치가 꺼지듯 유전자가 작동하지 못하는지, 정상적인지를 검사하는 것이다.





암과 관련된 중요한 유전자들이 선천적으로 혹은 방사선, 발암물질, 바이러스, 활성산소, 스트레스 등에 의해 후천적으로 돌연변이가 발생하여 유전자 본래의 기능을 적절히 수행하는지 여부를 검사하는 것이다. 만약 선천적으로 어떤 유전자의 돌연변이가 있었을 경우에는 모든 세포 속의 그 유전자는 돌연변이가 되어 있어 암에 잘 걸리게 되어 정기적인 암 검진이 필요하며, 후천적으로 돌연변이가 발생한 경우에는 특정 세포에만 발생한 경우로 그 부위에서 암이 발생하게 된다.